Đối với những trường hợp này, bác sĩ sẽ thẩm tra di truyền xem đó là trẻ trai hay gái, siêu thanh xem có tử cung hay buồng trứng không
Việt Nam hiện có 4 cơ sở được phép xác định lại giới tính là Bệnh viện Việt Đức (Hà Nội); Bệnh viện Phụ sản Trung ương; Bệnh viện Nhi Trung ương và Bệnh viện Nhi Đồng 2, TP. BV Nhi TƯ chỉ giải quyết những vấn đề liên tưởng tới bệnh lý, không giải quyết những trường hợp khi giới tính đã rõ ràng nhưng lại muốn thay đổi vì những mục đích cá nhân chủ nghĩa. Tiến sĩ Bùi Phương Thảo, Phó Trưởng khoa Rối loạn - Chuyển hóa - Di truyền Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết: “Từ khi được Bộ Y tế cấp phép, bệnh nhân đến đây thường xuyên”.
Gia đình hổ hang, bé P. Liên Anh. Những bệnh nhân này hồ hết được chọn lựa giới tính nữ. Riêng xét nghiệm về gene di truyền, nhiễm sắc thể phải mất tới 3 tuần nuôi cấy nhiễm sắc thể mới có kết quả. Một số trường hợp xác định giới tính khó khăn hơn như thể tăng sản thượng thận ở trẻ gái mà chẩn đoán muộn, thể không nhạy cảm với androgen một phần. Để tuyển lựa giới tính cho nhóm này thì ngoài xem xét khả năng sản xuất, khả năng giải phẫu, còn cân nhắc đến hành vi và tâm lý của bệnh nhân.
Hiện bé được chỉ định mổ dò la, xác định bé có buồng trứng hay dịch hoàn. Trung tuần tháng 7, bệnh viện vừa mổ và xác định lại một số ca bị rối loạn phát triển giới tính.
Để chẩn đoán trước sinh, người ta có thể chọc ối soát xem thể nhiễm sắc đó là thể nhiễm sắc gì, có bị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh hay không… “Tăng sản thượng thận bẩm sinh phổ biến trong bệnh rối loạn phát triển giới tính.
Các bác sĩ sẽ làm mướn thức thể nhiễm sắc, các xét nghiệm hormone, sinh hóa, làm siêu thanh, đánh giá khám lâm sàng, đánh giá tâm lý trẻ. Các thầy thuốc tại BV Nhi Trung ương cũng cho biết, bây giờ, bệnh viện có mẫu đơn công nhận lại giới tính cho trẻ. Cũng theo TS Bùi Phương Thảo, để xác định giới tính trẻ đó là trai hay gái phải mất thời gian gần một tháng. Con chị sinh ra đã bất thường bộ phận sinh dục.
Trong thời gian này, trẻ không khăng khăng phải ở bệnh viện, chỉ cần làm các xét nghiệm xong là được về nhà. Cháu không có âm vật nhưng mà có “cái của đàn ông”, lỗ tiểu thì nằm ở gốc “chỗ đó” nhưng sờ không có “hai hạt lạc”.
HCM. Tuy nhiên, đối với bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh gây nam hóa ở trẻ gái hay nữ hóa ở trẻ trai là do bất thường về gene, gene di truyền, xảy ra trong thời kỳ bào thai có thể chẩn đoán được. Các bác sĩ đang phẫu thuật “sửa” lại giới tính cho một đứa trẻ Không là nam, cũng chẳng là nữ khuân mặt thờ thẫn vì mỏi mệt, chị Nguyệt (20 tuổi, quê ở Tam Dương, Vĩnh Phúc) bế trên tay cô con gái gần 3 tuổi tất tả ngược xuôi hố tiêu khoa Rối loạn - Chuyển hóa - Di truyền (Bệnh viện Nhi Trung ương).
Chị cho biết: “Từ khi biết ở BV Nhi Trung ương được cấp phép xác định lại giới tính, chị đã đưa cháu đến làm mấy xét nghiệm. Những trường hợp trước đây đã giải phẫu nhưng chưa có đơn, nay có thể đến, dựa trên hồ sơ bệnh án các bác sĩ sẽ xác định lại giới tính cho trẻ để về làm khai sinh lại.
Thầy thuốc bảo bé có bất thường giới tính. Về mặt di truyền, đứa trẻ là trẻ gái nhưng do thất thường về hormone gây nên tình trạng âm vật to, phì đại trông giống như nam giới. Còn giải phẫu, có những bệnh nhân chỉ cần làm một lần, tuy nhiên những ca phức tạp phải mổ nhiều lần.
BV Nhi TƯ chỉ giải quyết những vấn đề liên tưởng tới bệnh lý TS Bùi Phương Thảo cho biết, bệnh rối loạn phát triển giới tính khi sinh do nhiều duyên do khác nhau nên khó gạn lọc trước sinh.
Tiêu chí phẫu thuật xác định lại giới tính, quan trọng nhất là duy trì được khả năng sinh sản, phẫu thuật tạo hình giúp bộ phận sinh dục giống thường ngày nhất, có thể quan hệ dục tình được, gia đình và bệnh nhân đồng ý, hài lòng với giới tính xác định lại.
Càng lớn tuồng như càng tinh thần được dị tật của mình nên càng tự ti, không chơi với ai ngoài nói quanh nói quẩn bốn bức tường trong nhà. Chị Nguyệt cho biết bé P. TS Bùi Phương Thảo cho biết: Một năm có khoảng 40 - 50 trường hợp tới Khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền để xác định lại giới tính, trong đó có khoảng 20 trẻ gái bị thượng thận bẩm sinh, còn 10 - 20 trẻ bị bệnh khác liên hệ tới rối loạn phát triển giới tính.
Các bác sĩ phải mổ dò xét xem bệnh nhi có tuyến sinh dục hay không, là tinh hoàn hay buồng trứng, từ đó mới quyết định chọn lựa giới tính. Tại các cơ sở này đều có: thầy thuốc chuyên khoa xác định được giới tính; Làm được các xét nghiệm về giới, xét nghiệm về nội tiết, gene và các tiêu chuẩn xét nghiệm được bảo đảm.
Khi xác định nếu đúng là trẻ gái, bác sĩ sẽ hướng cho cha mẹ nuôi dạy trẻ đúng theo giới tính của mình. Khi đủ điều kiện về sức khỏe sẽ giải phẫu, chỉnh hình để trẻ có bộ phận sinh dục như trẻ gái”, TS Bùi Phương Thảo nói. Từ đó sẽ quyết định giải phẫu xác định lại giới tính cho bé”. Trong số này, có một em bé mang bộ nhiễm sắc thể 46-XX (nữ) nhưng lại có thêm gene biệt hóa tinh hoàn (SRY), âm vật phì đại.
Theo bác sĩ Thảo, những trường hợp bị rối loạn phát triển giới tính có thể xác định lại đơn giản như tăng sản thượng thận bẩm sinh ở bé gái mà được chẩn đoán sớm, trẻ bị hội chứng không nhạy cảm hoàn toàn với androgen (mang bộ nhiễm sắc thể 46-XY, nội tiết tố nam tiết ra tốt nhưng thân không đáp ứng, bộ phận sinh dục ngoài như nữ, ít lông, cao, chân dài, vô kinh, lấy chồng không con).
Không có nhận xét nào:
Đăng nhận xét